精准与基因测序

精准医疗离不开基因测序。美国“精准医疗计划”已经明确第一期任务是完成百万个体的基因组测序，因此，中国很多科学家也建议要测定更多中国人的基因组。其中包括华大基因的科学家们。事实上，作为全球基因测序领域的旗舰，华大基因正在致力于建立一个基于数百万人DNA的大规模数据库。

“生命科学已经不再像以前那样简单地在实验室里做实验。从基因到表型，是一个巨大的海量数据的输入。比如，对身高基因的判断，到底跟哪个基因有关系?现在不清楚，怎样才能弄清楚?需要检测一百万人的基因数据。如果拥有了一百万人的基因数据，我们可以很准确地把一个人的身高预测出来。”华大基因王俊认为美国启动的一百万人基因测序计划意义重大，中国应尽快跟进。

事实上，中国的基因测序产业在近年呈现爆发式增长，已经形成了华大基因、达安基因(002030)、博奥生物、贝瑞和康、安诺优达、普世华康等一大批基因测序公司，这些公司在无创产检、癌症基因测序、肿瘤早期诊断、胚胎植入前筛查、罕见病筛查甚至微生物测序领域取得了一系列成果。

但是，精准医疗不等同于基因测序。

浙江大学药学院的陈枢青教授认为测序是必要的，但不能把“精准医疗”仅仅理解为测序。精准医疗的实质包括两方面，即精准诊断和精准治疗。在精准诊断方面，对人的了解需要深入到基因多态性的层面，而对病的了解则必须深入到体细胞突变，这些都离不开测序。然而，在形成精准的诊断后，还需要精准的靶向治疗，比如分子靶向药物、抗体药物和抗体偶联药物等。所以说，精准医疗包含很多层面医疗技术的提高，不仅仅是“基因测序”一件事。

精准来自于大数据

精准医疗之所以精准，很重要的一个原因是获取了大量的数据。“大数据”技术的发展为基因技术开启新阶段提供了基础条件。华大基因战略规划委主任朱岩梅认为，一个人的全基因图谱产生的数据大概是60兆，如果要研究其遗传关系，还要建立其家庭基因档案，这就需要采集、储存海量的数据。

精准医疗的核心是把人群细分，将病人个体化的行为和数据进行精准的解读，给出精准的解决方案，这个过程非常复杂，需要大量的医疗数据。

对各种群体进行相关数据的采集，是分析、解读的基础。经过几十年的发展，基因测序仪器发展到高通量新一代，使基因测序的成本大大降低，并能大幅提高检测的效率和准确性，这为精准医疗提供了技术保障。